医疗?健康
难治性血管炎における间质性肺疾患合併リスクと遗伝子多型との関连を同定 ～胶原病における未解决治疗ニーズの解决に向けて～
筑波大学 医学医療系 川﨑綾助教、土屋尚之教授、難波菜摘（医療科学類生）、東京女子医科大学医学部膠原病リウマチ内科 針谷正祥特任教授らの研究グループは、厚生労働科学研究費「難治性血管炎に関する調査研究」班(JPVAS)参加施設を中心とする多施設共同研究により、指定難病である抗好中球細胞質抗体関連血管炎に関連する一塩基多型を新たに発見しました。さらに、上記血管炎における間質性肺疾患合併リスクにはMUC5B遺伝子多型が関連していることが分かりました。間質性肺疾患合併の分子機構の解明、診断?治療法の開発に結びつくことが期待されます。
この一塩基多型は、特発性肺线维症、関节リウマチにおける间质性肺疾患合併との関连が报告されておりますが、抗好中球细胞质抗体関连血管炎における间质性肺疾患との関连の报告は本研究が初めてになります。胶原病における间质性肺疾患は、予后に重要な影响を及ぼす难治病态であり、有効性の高い治疗法が确立していません。本研究成果は、将来的に、间质性肺疾患合併の分子机构の解明、创薬の分子标的の同定、分子标的薬に対する薬剤応答性予测のためのバイオマーカーの开発に结びつくことが期待されます。
（図 間質性肺疾患(ILD)合併および非合併ANCA関連血管炎(AAV)群および日本人健常対照群におけるMUC5B rs35705950Tアリル保有率。T/T遺伝型は患者群、対照群ともに検出されなかったので、Tアリル保有率はT/G遺伝型頻度に等しい。）
この一塩基多型は、特発性肺线维症、関节リウマチにおける间质性肺疾患合併との関连が报告されておりますが、抗好中球细胞质抗体関连血管炎における间质性肺疾患との関连の报告は本研究が初めてになります。胶原病における间质性肺疾患は、予后に重要な影响を及ぼす难治病态であり、有効性の高い治疗法が确立していません。本研究成果は、将来的に、间质性肺疾患合併の分子机构の解明、创薬の分子标的の同定、分子标的薬に対する薬剤応答性予测のためのバイオマーカーの开発に结びつくことが期待されます。
（図 間質性肺疾患(ILD)合併および非合併ANCA関連血管炎(AAV)群および日本人健常対照群におけるMUC5B rs35705950Tアリル保有率。T/T遺伝型は患者群、対照群ともに検出されなかったので、Tアリル保有率はT/G遺伝型頻度に等しい。）