生物?环境
核顿狈础にコードされた遗伝子の机能欠损がミトコンドリア病の病态を悪化させる
(ミトコンドリアの电子顕微镜写真)
ミトコンドリアは细胞の活动を支えるエネルギー分子础罢笔の合成を担う重要な细胞小器官です。しかしながら、その机能や形态の异常が、血球细胞の分化に対してどのような影响を及ぼすのかは、よく分かっていませんでした。
本研究では、ミトコンドリアが独自に有するゲノムであるミトコンドリア顿狈础（尘迟顿狈础）の突然変异によってミトコンドリアの机能が低下したマウスと、ミトコンドリアの分裂を担う核顿狈础上の因子を血球系で特异的に欠损させたマウスとを掛け合わせ、「血球系でミトコンドリアの机能低下と分裂不全が同时に现れるマウス」を新たに树立し、その症状が、ミトコンドリアの机能低下単独や分裂不全単独によって引き起こされるものとどのように异なっているかを検証しました。
その结果、どちらの异常も、それぞれ単独で贫血の原因になるものの、その病态の质が异なっていることが分かりました。また、分裂不全に机能低下が加わると、その病态が相加的に悪化することも明らかになりました。
本成果は、ミトコンドリアの机能と形态が、いずれも血球分化において重要な役割を担っていることを示唆しています。また、尘迟顿狈础の変异が原因となる全身性の疾患であるミトコンドリア病において、础罢笔产生机能低下という一つの现象が多様な症状をもたらすメカニズムの解明にもつながると考えられます。