大象传媒

　ランダムに遗伝子変异を导入したマウスから、遗伝性心室性不整脉による突然死を発症するマウスを见いだし、リアノジン受容体2の新规ミスセンス変异が原因であることを突き止めました。本研究成果により心室性不整脉および心臓突然死の病态の解明と新たな治疗法の开発が进むことが期待されます。

　遗伝性不整脉は、心臓の电気的活动をつかさどっているイオンチャネルやその関连分子の遗伝子异常が原因です。致死的不整脉を引き起こし、心臓突然死に至る可能性のある重篤な病気です。原因分子やメカニズムの特定が进み、抗不整脉薬や高周波カテーテルアブレーション、植込み型除细动器などさまざまな治疗法が行われていますが、いまだ根本治疗法がなく、さらに効果的な治疗法?予防法の开発およびそれに贡献できる疾患モデルの开発が望まれています。

　本研究では、若年者の心臓突然死の主要な原因である遺伝性不整脈の病態解明を目的として、ランダムに遺伝子変異を導入した大規模マウスライブラリの心電図スクリーニングを行いました。その結果、自然発生的に致死的不整脈を呈する遺伝性不整脈モデルマウスの血統を樹立することに成功しました。遺伝学的な解析を行うことで、原因遺伝子は、心筋細胞の収縮に重要な細胞内カルシウムを制御しているリアノジン受容体2の新規ミスセンス変異（RyR2: p.I4093V）であることを突き止めました。加齢に伴う心機能低下や生後1年以内に心臓突然死するという、今までにない重篤な症状を呈するこのモデルマウスは、遺伝性不整脈の病態解明や薬効評価へ貢献することが期待されます。

笔顿贵资料

プレスリリース

研究代表者

筑波大学国际统合睡眠医科学研究机构（奥笔滨-滨滨滨厂）


筑波大学医学医疗系

（筑波大学大学院医学学位プログラム＝研究当时、现茨城県立中央病院循环器内科医长）

顺天堂大学医学部薬理学讲座
呉林 なごみ　客員准教授
村山 尚　先任准教授

东京医科大学细胞生理学分野
井上 華　講師

掲载论文

【题名】

An inherited life-threatening arrhythmia model established by screening randomly mutagenized mice.
（ランダム変异マウススクリーニングにより树立した遗伝性致死性不整脉モデル）

【掲载誌】

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America (PNAS)
（米国科学アカデミー纪要）

【顿翱滨】

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