医疗?健康
転写因子惭础贵叠変异によるデュアン眼球后退症候群（顿搁厂）と巣状糸球体硬化症（贵厂骋厂）合併の分子机序の解明
昭和大学藤が丘病院?肾臓内科の佐藤芳宪助教、関西医科大学?内科学第二讲座の塚口裕康讲师、筑波大学?医学医疗系の高桥智教授、京都大学ゲノム医学センターの松田文彦教授、日笠幸一郎准教授（现?関西医科大学附属生命医学研究所ゲノム解析部门学长特命教授）らの共同研究グループは、先天性眼球运动障害であるデュアン眼球后退症候群と巣状分节性糸球体硬化症を合併する稀な2家系3患者について、次世代型シークエンサーを用いた全ゲノムシークエンスを行い、肾糸球体ポドサイトおよび脳干神経形成に関わる転写因子MAFB変异が原因であることを、见出しました。
図 眼球障害（顿搁厂）と贵厂骋厂を合併する患者の眼球运动の特徴
A左眼球の外転障害（左方注視）と、B内転時（右方注視）の眼裂狭小化、眼球陥凹、上方へのovershooting を認める。
C-G, 頭部MRI所見 大脳、小脳、脳幹明らかな異常はないが、左外転神経が欠失している（E,矢頭）。外眼筋の萎縮は見られない。
図 眼球障害（顿搁厂）と贵厂骋厂を合併する患者の眼球运动の特徴
A左眼球の外転障害（左方注視）と、B内転時（右方注視）の眼裂狭小化、眼球陥凹、上方へのovershooting を認める。
C-G, 頭部MRI所見 大脳、小脳、脳幹明らかな異常はないが、左外転神経が欠失している（E,矢頭）。外眼筋の萎縮は見られない。